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软骨发育不全乃成骨过程阻碍,胚胎期软骨内骨生长障碍,为先天性疾病,常染色体显性遗传,主要侵及生长迅速的长骨,尤其是股、肱骨及颅底骨骼。骨化作用失调,骨骺过早连接,使骨骼纵行生长迟缓,形成近节肢体不成比例的短缩及侏儒畸形。软骨发育不全都有些什么表现?
本病很早即已为人所知,Soemmering (1791)曾测量一死婴病人的长度,首先命名为先天性婴儿骨软骨病,至Parmt(1878)方认为此乃软骨发育障碍,同时命名为软骨发育不全,以与佝偻病、克汀病区分。其后Kaufmarm(1890)研究 其病理,认为并非生长缺血,而为发育阻滞,故命名为胎儿软骨营养不良,现仍通用软骨发育不全一词。
我国文献早有记载,侏儒一词早即被采用。虽未区分其类型,但早已经存在而被发现。详细 记录始于Plnmmer(1908),报道一浙江籍男性成人病人,因淋病性结膜炎求治而被发现患软骨发育不全,其后各地连续有报道。
【病因】病因未全确定,男女及某些动物如犬、羊、鸡、牛均可罹病,有家族因素,家族中常有数人发病,或数代均发病。故认为是遗传性疾病,常染色体显性遗传。但并非遗传可以解释所有病例,85%—90%病人可能是自发突变的结果。
【病理改变】主要病变为内软骨性成骨作用障碍,患骨纵行生长延迟或不规则,影响长骨的长度及颅骨轴后软骨与鼻中隔的发育。正常软骨性成骨作用依赖骨骺处软骨细胞成熟及形成的速度。其生长方向则依据细胞的排列。患病时,软骨细胞排列不整齐,成熟迟缓,其生长方向有改变,与正常方向构成角度,故成骨作用加宽,骨端膨大,有时骺板中心凹陷。此种不平衡生长常引致肢体缩短、鼻梁低限、枕骨孔变小、颅底短小、面貌奇特。目前治疗软骨发育不全的方法有哪些?哪种方法较好?
镜检发现骺软骨有不同程度的结构不良,软骨细胞排列不整齐,或行列消失,成骨线不显,且较狭窄,骺软骨富有血供,可谓纤维组织侵人,但骨干骨膜多正常,甚至增厚。结果使受侵的软骨发育不有效,钙化不规则,偶尔还可呈现囊性变或软骨黏液性变。
由于软骨病变程度的不同,Kaufmann将本病分为增生型、发育缺乏型和软化型三类,增生型因软骨细胞生长速度与方向均有改变,骨骼发育不规则,变厚而宽,成菌状,但硬度正常。发育缺乏型则仅有生长速度改变,发育减退,为较常见类型,结果使骨骼构造的正常比例改变。但有人称此数种类型为本病的不同程度期,仅发育缺乏型得以生存。
本病主要侵及长骨,但并非所有长骨均发生同一改变。骨膜的成骨作用先经膜性骨期,常不受影响。脊柱生长虽为软骨来源,亦常较正常。如侵及颅底骨,则发育不良,过早融合,形成三颅底骨性融合,如在出生前形成,则为死胎,如延迟出现,可使颅底下部体积变小,颅顶相对增大。如并发脑内积水,则影响脑脊液的生成与吸收。
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