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先天性骨与软骨疾患:先天愚型

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导读: 先天愚型,又称伸舌样痴呆或软白痴,是由于异常增多了一条21号染色体,故又通称为唐氏综合征(21-三体综合征)。 》》》这种病的遗传机率有多大?能不能预防? 【发病特点】 本病首先由Langdon Down(1886)发现,故又称综合征。Lejemne(1959)证实为染色体异常,

先天愚型,又称伸舌样痴呆或软白痴,是由于异常增多了一条21号染色体,故又通称为唐氏综合征(21-三体综合征)。》》》这种病的遗传机率有多大?能不能预防?

【发病特点】本病首先由Langdon Down(1886)发现,故又称综合征。Lejemne(1959)证实为染色体异常,即第21对染色体无分离或异位,保持合子。即增加一个染色体,染色体数为47而非46,是临床上较常见的染色体病。

有报道新生儿普查中,国外发生率千分之0.32。国内千分之0.56——千分之6.09.

【发病机制】尚不明,一般认为可能是妊娠前或初期病毒感染,自身免疫因素、妊娠期反复多次使用药物堕胎、服用某些药物如避孕药、解热镇痛药、抗精神病药、抗癫病药、抗甲状腺功能药、黄体酮、肾上腺皮质酮等,或接受放射线照射及接触某些化学物。其发生率与母亲的妊娠年龄有关,多见于大龄母亲,很少有家族性。近有报道如父亲接触某些诱变剂如铍、聚氯二苯、环磷酰胺等,也可导致本病的发生。

【病理改变】是脑包括大脑、脑干及小脑的发育异常,表现为体积变小和重量减轻。大脑小脑发育不对称,皮质变薄,脑沟宽度加深,脑回变窄,视丘下部发育不全,特别是后颞与颞上回明显缩小。研究表明〉35岁的病人常出现与Alzheimer老年痴呆类似的病理改变。

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【临床表现】主要为侏儒畸形、智力低下、性成熟延缓。一般表现为全身性侏儒,精神发育不全,智力迟钝,感情淡漠。典型面容,脸扁平,短头,嘴小,伸舌且厚,耳低,鼻扁小,齿小而异常。手短而宽。虹膜点状色素脱落,眼距宽,晶体混浊。四肢短小,肌张力低。皮肤干燥,呈大理石色 泽。性成熟迟,男性可有隐睾,常伴发先天性心脏病(室间隔缺损〉、巨结肠或十二指肠狭窄,掌纹特殊(单一掌纹〉、髋易脱落,髂股不稳和趾(指)畸形。

X线显示头短小,颅缝闭合延迟,眼眶增大,面骨发育不全,齿畸形,寰枢半脱位,椎体高而细,髋臼平坦,髂翼外张。化验血清胎甲球蛋白下降,血清人绒毛膜性激素增高,碱性磷酸酶升高。

【治疗】目前尚无特殊治疗,可耐心教育和社会行为训练,以增强适应能力和生活质量。

【预后】预后不良,产前70%发生流产,平均寿命短,生后一年死亡率高,寿命长短取决于并发症,主要是心脏病、消化道感染。

【预防】先天愚型是新生儿中发病率较高的染色体病,对社会和家庭危害和负担均较大,应作预防措施,对母亲是唐氏综合征嵌合体型者妊娠时做羊水穿刺检查,进行染色体核型分析,注意避免接触各种可能致病因素,适龄生育,父或母为平衡异位携带者(Dq21q)应绝育,尽量减少理化和生物基因突变的物质接触,避免用化学药物打胎或服用磺胺药物,预防肝炎的发生,杜绝X线照射。

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