本病较早由Smith(1849)报道，von Recklinghausen(1882)作了 详尽描述，故又称von Recklinghausen病，是一种波及外胚层和中胚层的生长发育障碍，为常染色体显性遗传，临床特征为皮肤病损和神经中枢病变，多数可累及骨骼及内脏器官。发病率约为0.05%，多自动发病，青春期发病，无明显性别差异，主要表现为皮肤棕色斑、皮肤纤维软疣、脑和脊神经的神经纤维瘤。》》》得了神经纤维瘤病怎么办？点击咨询预约就诊，即刻远离疾病危害

【病因】病因不明，多认为是神经外胚层缺陷，即胚浆的缺陷。骨质变化则为中胚层成骨组织的发育障碍及神经纤维瘤的压迫与侵蚀。

【病理改变】皮肤色素痣由知觉器发生，可能是真正的皮肤混合痣，甚至是黑色素瘤。皮肤赘病（神经纤维瘤〉起源于神经的结缔组织鞘（神经束膜〉或由增殖的不成熟的胚胎神经细胞构成。瘤细胞呈栅状及束状排列。有的病例从皮肤长出悬垂的软瘤，可能起源于细胞。部分病例可伴有中枢神经系统肿瘤，如脑瘤、听神经瘤、胶质瘤，脊髓及神经根亦常伴发肿瘤，当向神经孔外生长时可引起椎间孔增大并破坏椎弓，神经性肿瘤如恶变，可形成神经纤维肉瘤或纤维肉瘤。 

骨骼病变多继发于肿瘤病变，但也有原发者。

【临床表现】

1.皮肤表现

有3种：第1种初起时皮肤呈一片咖啡斑，雀斑状褐色斑点，可长期存在而无赘瘤；第2种是多发性赘瘤，在皮肤内或神经周围出 现，为软结节；第3种是大的悬垂柔软赘瘤，此处还可有多毛。色素斑、结节及巨大赘瘤常同时存在，可在同一部位或不同部位，赘瘤大小形状不一，多在躯干，也可在面部及四肢。》》》您是不是也出现了这种情况，赶快点击咨询专家看看自己是否也患上了这种病。

2.皮下表现

可触及索状硬结，不与皮肤粘连，有触痛，为发生于神经的肿瘤，如侵及中枢神经，可引起智力不全或言语障碍，精神迟钝，或脑神经损害，尤其是迷走和三叉神经。亦可压迫小脑和脑干。

3.眼部表现

常有眼睑变形、眼球突出、巩膜肿瘤、脉络膜肿瘤、视神经萎缩。还可合并颅骨缺损、骨骼异常、内分泌紊乱（肢端肥大、月经失 调）和内脏病变〈巨结肠)。

4.X线表现

皮肤纤维软疣显示皮下软组织硬块或弥散性增厚。骨骼改变常见部位为头颅和脊椎，四肢骨次之。颅骨有圆形或不规则骨质缺损，多在蝶骨、眼眶后上方和人字缝附近，听神经病变可使内听道扩大，脑血管转动使眼球突出。脊柱可出现侧突或后突，椎体畸形。长骨可局部增宽、细长弯曲，囊变和假关节形成，并可伴发骨生长障碍和髋关节发育不全。

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