1.先天性肌弛缓

为先天性疾患，有家族史。Oppenheim(1900)首先报道，故又称Oppenheim病。特征是肌软弱弛缓，出生时或出生数月内发病，多数肌肉显示肌力减退，腱反射消失，但肌肉无变性反应，亦无神经系病损。病人在胎儿期即少活动，孕妇很少胎动。出生后显示肌肉普遍软弱，但无麻痹，萎缩亦不显。多侵及近端肌肉，很少累及面部及膈肌，哭声弱小。怀孕的时候是否能检查出先天性肌弛缓？

早期不易诊断，直至患儿不能做该做的活动，不会翻身、起坐、抬头。关节因肌弛缓而过伸，腱反射消失，触诊无法分辨肌群。感觉及智力则多正常，亦无神经症状。病程一般较迟缓，可能有减轻倾向，常因并发肺炎等疾病而致死亡。其临床特点与Werdning Hoffmann病类似，难以区分。

但后者起病晚，7—12个月龄发病，有前角细胞改变。活检，乙酰胆碱酯酶及糖原测定有助于与其他神经肌病、糖原贮存病鉴别。本病无特殊治疗，但宜适当理疗以保持肌力，注意营养，加强护理，并防止发生并发症。

2.先天性肌强直

本病又称Thomsen病，遗传性，肌强直而无萎缩。病理上肌肉有肥大病变，细胞核增生，横纹不显，然神经系统正常。临床上多在儿童及青年期发病，肌肉强直，不能参加游戏和运动，肌肉收缩与松弛均迟缓。起步困难，较初感强硬。多次活动后强直可减轻或消失而活动正常。现在有没有什么方法可以预防先天性肌强直？

一般多侵及四肢肌肉，外表显示肌肉发达或肥大，而肌力不相称。感觉与反射正常，无疼痛，此与痉挛不同。气候转冷及情绪低落时偶可加重发作。预后较好，但每因活动迟缓易跌倒发生意外。现无有效治疗，服用奎宁〔0.6—1.0g/d)可改善肌肉松弛迟缓情况，而能改善症状。

3.先天性肌阵挛

首先由Friderich记述，病人有不规律阵挛性收缩，多在四肢。发作为经常性或阵发性，病因不明。情绪低落或遭受创伤可能是诱因。病理上无特殊改变，有认为纹状体有营养性衰竭。发作时有短暂肌肉收缩，无目的，很少侵及面部及手指。反射亢进，但睡时无此征象，无特殊治疗。

4.先天性肌肉不全发育

又称先天性关节挛缩或多数性先天性关节强直或畸形性胎性肌营养不良，为一综合症状，具先天性对称性关节挛缩和肌肉发育不全。Otto(1841)首先描述本病，病因尚不明，出生前可有羊水过多或过少史。病理上肌纤维发育不全，仅侵及肢体肌肉，有萎缩及脂肪浸润，脊髓前后角细胞有变性改变，脑肌膜增厚，其中血管丰富，但与肌肉病变的关系不明。

临床上，肢体关节动度受限制，显示强直而类似风湿性关节炎，但无疼痛。其受限程度不一，可因长期失用而加重。一般很少影响肩、髋、颈及脊柱运动幅度。局部皮肤发亮且发紧，不发红，似硬皮症。可能与少动或不动引致淋巴水肿有关。

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由于同一原因亦可使肘或膝部形成梭形肿大，其他先天畸形如畸形手（足）偶可同时存在。X线检查可见肌肉阴影变小，骨骼因失用而萎缩。诊断不困难，根据关节挛缩、动度受限及硬皮症样皮肤改变等征象，无特殊治疗。

5.进行性骨化性肌炎

又称Muenchmeyer病、进行性骨化性纤维炎、进行性骨化性纤维增殖症或进行性骨化性纤维蜂窝肌炎，为单性配子显性遗传病变，可能由于间充质骤变。特点是胎儿或婴儿期开始自上而下的随意肌纤维、肌腱和腱膜发生进行性骨化，同时发生多小骨间的骨性融合，并伴有拇（跗）指（趾）先天畸形和关节强直。

一般幼年发病，男性多见，反复发作，预后不佳，多死于呼吸障碍及慢性绝食。早期多在颈背部，炎性变遗留包块，其后骨化，可伴发骨骼先天畸形。

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