先天性胫骨假关节是小儿矫形外科一种罕见，且治疗十分困难的疾病，也是一种特殊类型的骨不愈合。其发生率为1/14万-1/19万。男女比例相当，左侧受累稍多于右侧，双侧同时受累者十分罕见。病因不明，约有50%的患儿同时罹患神经纤维瘤病。该畸形主要发生在小腿的下1/3，假关节处明显的向前凸出，踝关节移向胫骨长轴后方，足呈过度背伸位。目前治疗先天性胫骨假关节的方法有哪些？

【病因与发病机制】发病原因不明，主要有3种学说。

1、宫内压迫学说

在胚胎时期，由于胫骨受压，使正常发育受到限制。

2、血供障碍学说

发病部位骨营养末梢血管血供障碍，尤以胫骨下1/3肌肉附着少，来自骨膜的血液供应又不充分因而发病。

3、纤维性囊性骨炎学说

很多学者认为先天性胫骨假关节与神经纤维瘤和骨纤维结构不良症有密切的关系。假关节是由骨内性和骨外性的神经纤维瘤物质而引起的发育障碍。

由于病人全身皮肤有多数浅棕色的色素斑块，所以有人怀疑先天性胫骨假关节病、神经纤维瘤及骨纤维结构不良症三者间有相互关系，可能属于同一种病因，而有不同的临床表现。欧洲小儿矫形外科学会（EPOS)提出该病命名的新观点。将之称为“骨纤维瘤病”，即先天性胫骨假关节可能是神经纤维瘤病在骨组织中的表达。也有的病例病损只局限骨组织，而无神经纤维瘤病的临床表现。

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