先天性上肢和手部畸形的发病原因非常复杂，大致分为两大类，即遗传因素和环境因素。遗传因素是内因，是由于染色体异常、基因突变所引起。环境因素是外因，是胚胎在分化、生长阶段受到外界生物、营养、药物、射线、内分泌及创伤等因素影响所发生的畸变。而两种因素又相互作用。《《手部先天性疾患较佳治疗方法？点击此处，即可咨询

手部先天性疾患的发病原因

1.遗传因素

是通过细胞中异常染色体将畸形遗传给下一代，是先天性畸形发病的主要原因。而遗传在先天性畸形中非常重要。有畸形家族史的家庭成员中，其畸形的发病率是正常人的25倍。如病人与正常人结婚，其子女的发病率为率为75%。一般致病的显性基因在1—22对常 染色体中的某一对上，有的可连续数代发病。遗传与性别无关。近亲婚配也是畸形发生的主要原因。近亲婚配的畸形发病率可为25%—50%，是正常情况的250—500倍。显性遗传常见畸形有并指、多指、斜指、关节挛缩症等。

2.营养因素

试验证明小白鼠在母体中时，如果母体缺乏维生素核黄素和维生素C时，小鼠的肢体可发生并趾、短趾和肢体弯曲。有时还合并其他系统的畸形，如腭裂、心、眼、泌尿生殖器等崎形。

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3.药物因素

早在1960年Kosenow、Pfeiffer报道的“海豹手”畸形的患儿中有20%的畸形与孕妇在怀孕早期服用了沙利度胺（酞胺哌唆酮Thalidomide反应停）有关。随着对Thalid-omide所带来严重危害的认识，妊娠妇女早已禁服该药。因此，“海豹手”畸形现已很少发生。动物实验还证明可的松、台盼蓝、芥子氮等能够对动物胚胎诱发肢体畸形。还有一些镇静药、抗癌药、口服避孕药等，都可能对胚胎造成畸形。

4.放射因素

动物实验证明用X线照射怀孕前后的小鼠，小鼠胚胎有明显的发育异常。在“二战”中受到原子弹辐射的儿童中畸形的发病率 也较一般人群高。因此，放射线的辐射可以造成胚胎畸形的原因应该是肯定的。

5.母体感染

在妊娠前3个月时，正是胚胎各器官的分化时期，如果母体受到疾病的感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、亚洲流感病毒、梅毒螺旋体、弓形虫等感染，都可以通过胎盘直接影响胚胎发育而造成胎儿多种先天性畸形。有什么方法可以预防母体感染？

6.创伤

在妊娠早期，母体或胚胎受到创伤而造成胚胎的出血并形成血肿，胚胎上的血肿可以抑制胚胎肢芽某部分的发育而形成畸形。而在妊娠后期，随着胎儿的生长，子宫内的一些异常因素如子宫的畸形、子宫肌瘤、脐带以及羊膜纤维索条等的压迫和缠绕，也会造成胎儿肢体的畸形或缺失。

7.其他因素

母体的慢性酒精中毒、糖尿病、接触有机汞、杀虫剂以及吸烟等也都可以不同程度地造成胎儿的畸形。

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